Ретки коагулопати

Ретки коагулопати

 

Ретките коагулопати се група од наследни недостатоци на еден од неколкуте фактори за засирување.

Факторите на коагулација се протеини кои го контролираат крварењето.Многу различни фактори работат заедно за да се сопри едно крварење ова се нарекува процес на засирување.

Проблемите со факторитеVIII  и IX се познати како Хемофилија А и Б. Ретките коагулопати најчесто се поврзани со другите фактори за коагулација како  I, II, V, V+VIII, VII, X, XI, XIII. Овие недостатоци многу ретко се дијагностицираат.

 

Недостаток на фактор I

Недостатокот на фактор I кој уште се нарекува фибриноген се јавува како наследна состојба.Поради намалено производство на фибриноген или негово не функционирање процесот на засирување не се одвива како што треба со што настанува пролонгирано крварење.

Има неколку типови на на недостаток на фактор I. Афибриногенемија каде што фибринот воопшто не се произведува,Хипофибриногенемија каде што фибринот е во мали количини,Дисфибриногенемија каде што фибринот не фунционира соодветно и Хиподисфибриногенемија комбинација од двете предходно односно недостаток на фибрин кој не функционира како што треба.

Целосниот недостаток на фибрин се јавува ако двајцата родители го носат овој ген.Затоа оваа состојба се јавува најчесто во подрачја каде што браковите помеѓу блиски роднини се чести.

Симптоми

Симптомите кај недостатокот на фибрин варираат во зависност од формата на недостатокот.

Заеднички симптоми се:

  • Крварење од нос
  • Појавување на модрини
  • Тешки и пролонгирани менструални крварења
  • Мускулни крварења
  • Крварења во зглобови
  • Крварење од папочната врвца после раѓањето
  • Крарење во устата посебно после стоматолошки зафат
  • Не вообичаено крварење за време на повреда,хируршка интервенција, породување
  • Не вообичаено крварење по циркомцизија
  • Проблеми за време на бременост ( спонтани абортуси)

Овај недостаток се јавува еднакво кај мажите и жените.

 

 

Недостаток на фактор II

Факторот II уште се нарекува и протромбин.Неговиот недостаток е генетски и доведува до нарушена коагулација.

Недостатокот на протромбин е автосомно рецесивно нарушување што значи дека двата родители треба да го имаат овој недостаток за да се пренесе на нивното дете, се јавува и кај мажите и кај жените.Недостатокот на фактор II е многу редок и како и сите други автосомни рецесивни нарушувања се јавува како резултат на брак на блиски роднини.

Оваој недостаток може да се појави во комбинација со недостаток на витамин К кој исто така тесно е поврзан со коагулопатите.Исто така недостаток на фактор II може да се појави покасно како резултат на нарушување на функцијата на црниот дроб, недостаток на витамин К и одредени медикаменти.Стекнатиот недостаток на фактор II e по чест одколку наследниот.

 

Симптоми

Чести симптоми

  • Крварење од нос
  • Модрини
  • Пролонгирани и тешки менструални крварења
  • Мускулно крварење и крварење во зглобовите
  • Крварење во усната шуплина посебно после вадење на заб

Ретки симптоми

  • Крварење во централниот нервен систем
  • Крв во урина

 

Недостаток на фактор V

Недостатокот на фактор V e наследно генетско нарушување кое доведува до одредени проблеми со коагулацијата. И овој недостаток е автосомно рецесивно нарушување што знаци дека двајцата родители треба да го носат генот за да биде пренесен.Исто ги афектира и мажите и жените а се јавува во подрачја каде што браковите помеѓу блиски роднини се почести.

Симптоми

Симптомите кај овој недостаток генерално се благи.Некои и воопшто немаат симптоми додека пак кај децата со потешка форма има и по тешки крварења.

Чести симптоми

  • Крварење од нос
  • Модрини
  • Тешки и пролонгорани менструални крварења
  • Крварење во усната шуплина

Ретки симптоми

  • Крварење во зглобови
  • Крварење во централен нервен систем ( мозок и кичма)

Комбиниран Фактор V+Фактор VIII недостаток

Комбинацијата на недостаток на Фактор V и Фактор VIII е генетски наследна состојба која предизвикува проблеми на коагулација кај одредено лице. Комбинацијата на недостаток од овие два фактори нема никаква врска со недостатокот на Фактор V и недостаток на ФакторVIII или Хемомофилија А.

И овој недостаток е автосомно рецесивно нарушување што знаци дека двајцата родители треба да го носат генот за да биде пренесен.Исто ги афектира и мажите и жените а се јавува во подрачја каде што браковите помеѓу блиски роднини се почести.Повеќето случаи се дијагностицирани оклу медитеранското подрачје односно Италија, Израел и Иран.

Овој недостаток е на генот кој ги пренесува факторот V и факторот VIII во крвотокот а не нарушување на генот на ниту еден фактор.

Симптоми

Симптомите на оваа комбинација се благи, независно дека се работи за два фактори.

Чести симптоми

  • Кожни крварења
  • Тешки и пролонгирани менструални крварења
  • Крварење во усната шуплина
  • Крварење после циркомцизија
  • Невообичаено крварење за време на хируршка интервенција или породување

Ретки симптоми

  • Крварење во зглобови и мускули

 

 

Недостаток на фактор VII

Недостатокот на фактор VII e наследно генетско нарушување кое доведува до одредени проблеми со коагулацијата. И овој недостаток е автосомно рецесивно нарушување што знаци дека двајцата родители треба да го носат генот за да биде пренесен.Исто ги афектира и мажите и жените а се јавува во подрачја каде што браковите помеѓу блиски роднини се почести.

Оваој недостаток може да се појави во комбинација со недостаток на витамин К кој исто така тесно е поврзан со коагулопатите.Исто така недостаток на фактор VII може да се појави покасно како резултат на нарушување на функцијата на црниот дроб, недостаток на витамин К и одредени медикаменти.

Симптоми

Симптомите за недостаток на фактор VII се различни кај секого.Како генерално правило и овде важи што помалку фактор VII толку по чести и по тешки крварења се појавуваат.Лицата со ниско ниво на фактор VII можат да имаат доста тешки крварења.

Чести симптоми

  • Крварење од нос
  • Модрини
  • Пролонгирани и тешки менструални крварења
  • Крварење во главата ( кај новороденчиња)

 

Ретки симптоми

  • Крв во урина
  • Крварење од папочната врвца за време на раѓање

 

Недостаток на Фактор X

Недостатокот на фактор X e наследно генетско нарушување кое доведува до одредени проблеми со коагулацијата. И овој недостаток е автосомно рецесивно нарушување што знаци дека двајцата родители треба да го носат генот за да биде пренесен.Исто ги афектира и мажите и жените а се јавува во подрачја каде што браковите помеѓу блиски роднини се почести.Oвој недостаток е еден од најретките помеѓу коагулопатите.

Најчесто се наследува во комбинација со недостаток на друг фактор.

 

Симптоми

Како генерално правило и овде важи што помалку фактор X толку по чести и по тешки крварења се појавуваат.Лицата со ниско ниво на фактор X  можат да имаат доста тешки крварења.

 

 

Чести симптоми

  • Крварење од нос
  • Појавување на модрини
  • Тешки и пролонгирани менструални крварења
  • Мускулни крварења
  • Крварења во зглобови
  • Крварење од папочната врвца после раѓањето
  • Крарење во устата посебно после стоматолошки зафат
  • Не вообичаено крварење за време на повреда,хируршка интервенција, породување
  • Не вообичаено крварење по циркомцизија
  • Проблеми за време на бременост ( спонтани абортуси)

 

Недостаток на фактор XI

Недостатокот на фактор X e наследно генетско нарушување кое доведува до одредени проблеми со коагулацијата.Овој недостаток уште се нарекува и Хемофилија Ц, се разликува од Хемофилија А и Б во тоа што не се јавуваат крварења во мускулите и зглобовите.

Недостатокот на фактор XI е најчест од ретките коагулопати и втор најчест кој ги афектира жените после ВонВилебранд.

Некои лица го добиваат овој недостаток и кога само едниот родител е носител.Нај распростарнет е помеѓу Евреите од Источна Европа.

Симптоми

Повеќето лица со недостаток на фактор XI немаат никакви симптоми.Поврзаноста помеѓу нивото на факторот и сериозноста на крварењата сеуште не е познато,некогаш лицата со блага форма можат да имаат тешки крварења.Исто така симптомите варираат и помеѓу членовите од исто семејство со што дијагностицирањето го прави уште потешко.

Чести симптоми

  • Крварење од нос
  • Појавување на модрини
  • Тешки и пролонгирани менструални крварења
  • Невообичаено крварење за време на хируршка интервенција или породување

Ретки симптоми

  • Крв во столица
  • Крв во урина
  • Крварење во усна шуплина

 

Недостаток на Фактор XIII

Недостатокот на фактор XIII e наследно генетско нарушување кое доведува до одредени проблеми со коагулацијата. И овој недостаток е автосомно рецесивно нарушување што знаци дека двајцата родители треба да го носат генот за да биде пренесен.Исто ги афектира и мажите и жените а се јавува во подрачја каде што браковите помеѓу блиски роднини се почести.

Симптоми

Повеќето лица со овој недостаток се справуваат со симптоми уште од самото раѓање, најчесто со крварење од папочната врвца.Симптомите продолжуваат цел живот.Генералното правило важи и за овој коагулопат, што пониско ниво на фактор XIII толку по чести и потешки крварења се јавуваат.

Чести симптоми

  • Крварење од нос
  • Појавување на модрини
  • Крварења во меките ткива
  • Мускулни крварења
  • Крварења во зглобови
  • Крварење од папочната врвца после раѓањето
  • Крарење во устата посебно после стоматолошки зафат
  • Не вообичаено крварење за време на повреда,хируршка интервенција, породување
  • Не вообичаено крварење по циркомцизија
  • Проблеми за време на бременост ( спонтани абортуси)
  • Крварења во централен нервен систем
  • Слабо зараснување на рани и абнормално формирање на лузни
  • Крв во урина
  • Тешки и пролонгирани менструални крварења

Ретки симптоми

  • Крварења во сплината, белите дробови, ушите или очите